Éléments essentiels pour un bilan de santé préconceptionnel et un dépistage génétique

Ce guide présente les éléments essentiels pour un bilan de santé préconceptionnel, incluant vaccinations et dépistage génétique.
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Sophie Mercier

Introduction

Rédigé par le Dr Sophie Genoni de Femma

Décider de se lancer dans l’aventure de la grossesse est une phase enthousiasmante. Il est donc conseillé aux femmes de rencontrer leur médecin généraliste pour un bilan préconceptionnel avant d’entamer cette démarche. Le but de cette évaluation est d’optimiser la santé de la femme en vue de la grossesse et d’aborder le dépistage génétique ainsi que les attentes lors des tentatives de conception.

Conditions médicales

La santé d’une femme peut influencer divers aspects de la grossesse, incluant la fertilité, le développement du bébé, les complications à la naissance et même la santé à long terme de l’enfant. Près de la moitié des femmes australiennes souffrent d’au moins une maladie chronique, comme le diabète, l’asthme, les maladies rénales et les troubles mentaux.

Il est primordial d’optimiser certaines pathologies avant d’envisager une grossesse. En effet, un traitement approprié peut améliorer les résultats pour la mère ainsi que pour l’enfant durant cette période. Selon l’état de santé de la femme, il peut être recommandé de consulter un spécialiste pour discuter des objectifs de santé pendant et avant la grossesse.

Médicaments

Les médicaments, qu’ils soient sur ordonnance ou en vente libre, présentent différents profils de sécurité durant la grossesse et l’allaitement. Certains peuvent être tératogènes, c’est-à-dire qu’ils peuvent nuire au développement physique du bébé, tandis que d’autres peuvent avoir des effets divers sur la grossesse. Il peut s’avérer nécessaire de remplacer certains médicaments par des alternatives plus sûres ou même d’interrompre ceux qui ne sont pas essentiels. Toutefois, certains médicaments vitaux pour la santé de la femme pourraient nécessiter une surveillance accrue durant la grossesse.

Vaccination

La vaccination est cruciale pour se prémunir contre des maladies infectieuses. Parmi les maladies évitables par la vaccination, on retrouve la varicelle, l’hépatite B et la rubéole, qui représentent des risques pour la santé du bébé durant la grossesse. La majorité des femmes sont soit vaccinées contre la varicelle, soit développent une immunité naturelle suite à une infection dans leur enfance. Toutefois, l’immunité contre la rubéole peut diminuer au fil du temps. Un test sanguin peut vérifier l’immunité des femmes pour ces maladies, permettant éventuellement de recevoir les vaccins nécessaires avant la conception, car ceux-ci ne peuvent pas être administrés durant la grossesse.

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En période de grossesse, la grippe et le COVID-19 peuvent entraîner des complications graves, d’où l’importance de considérer ces vaccinations.

Dépistage génétique

Environ 1 bébé sur 200 naît avec une maladie génétique héréditaire, dont certaines sont récessives, ce qui signifie que les deux parents peuvent en être porteurs sans le savoir. Si les deux partenaires sont porteurs d’une maladie récessive, leur enfant a 25 % de chances de développer celle-ci. Actuellement, le dépistage génétique est proposé pour trois maladies significatives :

  • Mucoviscidose: Affectant principalement les poumons et le système digestif.
  • Amyotrophie spinale: Provoquant une faiblesse musculaire, notamment au niveau des muscles respiratoires.
  • Syndrome de l’X fragile: Entraînant divers problèmes physiques et de développement.

Les recommandations nationales encouragent le dépistage des porteurs génétiques pour toutes les femmes cherchant à concevoir, cela s’avérant encore plus crucial pour les couples ayant des antécédents familiaux. Bien que des coûts soient associés à ce dépistage, une annonce récente du gouvernement prévoit de le rendre gratuit dans le budget 2022.

Arrêt de la contraception

Pour la plupart des méthodes contraceptives, l’arrêt n’influence pas la fertilité. Cependant, des retards peuvent survenir avec les injections contraceptives, qui peuvent prendre jusqu’à 12 mois pour laisser la fertilité revenir. Il est donc conseillé aux femmes de tenir compte de ce délai dans leur planification de grossesse. Certaines préfèrent changer de méthode contraceptive ou opter pour des protections de type barrière, telles que les préservatifs, avant d’essayer de tomber enceinte.

Accorder une période sans contraception après son arrêt peut aider à déterminer la date de grossesse. La grossesse est généralement calculée à partir du premier jour des dernières règles jusqu’à ce qu’une échographie soit réalisée. Les chances de conception atteignent leur maximum durant les cinq jours précédant l’ovulation. Pour un cycle de 28 jours, l’ovulation se produit au 14ème jour. Suivre son cycle à l’aide d’un calendrier ou d’une application peut aider à planifier les rapports sexuels. Pour maximiser les chances, il est conseillé d’avoir des rapports réguliers tous les deux jours tout au long du mois.

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Bien que la plupart des femmes conçoivent dans les 12 mois suivant leurs tentatives, un petit pourcentage peut nécessiter un soutien additionnel, et ce taux augmente avec l’âge de la femme, surtout après 35 ans. Les femmes essayant de concevoir depuis plus de 12 mois (ou 6 mois si elles ont plus de 35 ans) devraient chercher une consultation médicale. Celles avec des conditions comme le SOPK ou l’endométriose devraient envisager de consulter plus tôt.

Suppléments essentiels

Pour toute femme planifiant une grossesse, il est crucial de prendre des suppléments d’acide folique et d’iode, de préférence jusqu’à trois mois avant la conception. L’acide folique aide à prévenir des anomalies du tube neural, telles que le spina bifida, tandis que l’iode est vital pour le développement de la thyroïde. Ces suppléments sont disponibles en pharmacie et souvent inclus dans des multivitamines spécifiquement conçues pour les femmes enceintes. En fonction de leurs besoins de santé individuelle, certaines femmes peuvent nécessiter des suppléments supplémentaires.

Conseils sur l’alcool et le tabac

Il est fortement déconseillé de fumer ou de consommer de l’alcool pendant la grossesse ou lors des tentatives de conception. Les médecins généralistes peuvent offrir un soutien et des conseils à ce sujet pour ceux qui en ont besoin.

Références

Ministère de la santé du gouvernement australien (2020). L’alcool pendant la grossesse et l’allaitement [en ligne]. Disponible sur : Health.gov.au

Manuel australien de vaccination (2021). Vaccination des femmes qui envisagent une grossesse, qui sont enceintes ou qui allaitent [en ligne]. Disponible sur : Immunisation Handbook

Institut australien de la santé et du bien-être (2019). La santé des femmes australiennes [en ligne]. Disponible sur : AIHW

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Dorney, Edwina & Black, Kirsten (2018). Soins préconceptionnels. Australian Journal of General Practice, 47 : 424-9. [en ligne]. Disponible sur : AJGP

Healthdirect (2020). Fibrose kystique (FK) [en ligne]. Disponible sur : Healthdirect

Healthdirect (2022). Syndrome de l’X fragile [en ligne]. Disponible sur : Healthdirect

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Samecki, Anna (2022). Le dépistage des porteurs de gènes à trois conditions devient gratuit [en ligne]. Disponible sur : RACGP

Le Conseil du cancer (2019). Le tabac en Australie : Facts & Issues [en ligne]. Disponible sur : Tobacco in Australia

Tsirtsakis, Anastasia (2020). Dépistage des porteurs de gènes : Ce que les médecins généralistes doivent savoir.

Sophie Mercier

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