Points à prendre en compte pour le bilan de santé préconceptionnel et le dépistage génétique

par le Dr Sophie Genoni de Femma

Points à prendre en compte pour le bilan de santé préconceptionnel et le dépistage génétique

Prendre la décision d’essayer de tomber enceinte est une période passionnante. Il est utile que les femmes consultent leur médecin généraliste pour un bilan préconceptionnel avant de se lancer dans cette aventure. L’objectif de ce bilan est de s’assurer que la santé de la femme est optimisée pour la grossesse, ainsi que de discuter du dépistage génétique et de ce à quoi il faut s’attendre lorsqu’on essaie de concevoir un enfant.

Points à prendre en compte pour le bilan de santé préconceptionnel et le dépistage génétique

Conditions médicales

La santé d’une femme peut avoir un impact sur l’issue de la grossesse, notamment sur la probabilité de conception, la croissance du bébé, les complications à la naissance et l’état de santé à long terme de l’enfant. La moitié des femmes australiennes souffrent d’au moins une maladie chronique, notamment de diabète, d’asthme, de maladies rénales et de troubles mentaux.

Certaines pathologies gagnent à être optimisées avant la grossesse. En effet, un traitement optimal de ces maladies aura de meilleurs résultats pour la mère et le bébé pendant la grossesse. En fonction de l’état de santé de la femme, il peut être nécessaire de parler à un spécialiste non généraliste des objectifs de votre état de santé avant et pendant la grossesse.

Les médicaments, qu’ils soient délivrés sur ordonnance ou en vente libre, présentent des profils de sécurité différents pendant la grossesse et l’allaitement. Certains médicaments peuvent être tératogènes, ce qui signifie qu’ils affectent le développement physique du bébé, et d’autres peuvent avoir d’autres conséquences sur la grossesse. Les femmes peuvent avoir besoin de changer de médicament pour une option plus sûre pour la grossesse, ou d’arrêter un médicament qui n’est pas essentiel. Certains médicaments susceptibles d’avoir un impact sur la grossesse peuvent être importants pour l’état de santé de la femme et ne peuvent donc pas être modifiés ou arrêtés, ce qui peut nécessiter une surveillance particulière pendant la grossesse.

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Vaccination

La vaccination permet de s’immuniser contre les maladies infectieuses. Certaines maladies évitables par la vaccination, comme la varicelle, l’hépatite B et la rubéole, doivent être protégées pendant la grossesse, car elles peuvent avoir un impact sur la santé du bébé. La plupart des femmes ont été vaccinées contre la varicelle ou bénéficient d’une immunité naturelle à la suite d’une varicelle contractée dans l’enfance. L’immunité contre la rubéole diminue avec le temps après la vaccination. L’immunité d’une femme contre la varicelle, l’hépatite B et la rubéole peut être vérifiée par une analyse de sang et une vaccination peut être effectuée si nécessaire. Ces vaccins ne peuvent pas être administrés pendant la grossesse, c’est pourquoi il est important d’y réfléchir avant d’essayer de concevoir un enfant.

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La grippe et le COVID-19 ont des conséquences plus graves chez les femmes enceintes, c’est pourquoi il est également important d’envisager ces vaccinations à ce moment-là.

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Dépistage des porteurs de gènes

Environ 1 bébé sur 200 naît avec une maladie génétique héréditaire. Certaines de ces maladies sont récessives, ce qui signifie que les femmes et leurs partenaires peuvent être porteurs de ces maladies sans le savoir. Si les deux parents sont porteurs d’une maladie récessive, le bébé aura 25 % de chances de développer la maladie. Le dépistage génétique est désormais disponible pour trois maladies importantes :

– la mucoviscidose, qui affecte les poumons et le système digestif
– L’amyotrophie spinale, qui provoque une faiblesse musculaire, y compris des muscles respiratoires.
– Le syndrome de l’X fragile, qui entraîne une série de problèmes physiques et de développement.

Les directives nationales recommandent désormais le dépistage des porteurs génétiques de ces maladies pour toutes les femmes qui essaient de concevoir un enfant. Ce dépistage est particulièrement important pour les couples ayant des antécédents familiaux de ces maladies.

Actuellement, ce dépistage génétique a un coût. Toutefois, dans le budget 2022, le gouvernement a annoncé son intention de le rendre gratuit grâce à une réduction de l’assurance-maladie.

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Arrêt de la contraception

La plupart des options contraceptives n’ont pas d’impact sur la fertilité après leur arrêt. L’injection contraceptive peut entraîner un retard dans le retour à la fertilité pouvant aller jusqu’à 12 mois, de sorte que les femmes peuvent avoir besoin d’en tenir compte à l’avance lorsqu’elles planifient une grossesse. Certaines femmes peuvent choisir de changer de contraceptif ou d’utiliser une protection de type barrière, comme les préservatifs, avant de tenter une grossesse.

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Il peut être utile pour une femme de s’accorder au moins une période naturelle après l’arrêt de la contraception, afin d’aider à établir la date d’une grossesse. Jusqu’à ce qu’une échographie soit effectuée pendant la grossesse, la gestation est datée à partir du premier jour des dernières règles de la femme.

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Essayer de concevoir

Les chances de concevoir une grossesse sont les plus élevées pendant les cinq jours précédant l’ovulation. Pour une femme ayant un cycle de 28 jours, l’ovulation se produit au 14e jour de son cycle ou aux alentours. Certaines femmes peuvent choisir de suivre leur cycle à l’aide d’un calendrier ou d’une application, afin de mieux prévoir le moment des rapports sexuels. Des rapports sexuels réguliers tous les deux jours tout au long du mois peuvent maximiser les chances d’avoir des rapports pendant la période de fécondité.

La plupart des femmes conçoivent dans les 12 mois qui suivent leur tentative, mais un petit pourcentage d’entre elles ont besoin d’aide pour concevoir. Ce pourcentage augmente avec l’âge de la femme, car il est bien établi que la fertilité diminue fortement après 35 ans. Les femmes qui essaient de concevoir depuis 12 mois ou plus (ou 6 mois si elles ont plus de 35 ans) devraient consulter leur médecin généraliste pour un examen plus approfondi. Les femmes souffrant de pathologies telles que le SOPK ou l’endométriose peuvent être amenées à le faire plus tôt.

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Autres considérations

L’acide folique et l’iode sont des suppléments importants pour toute femme qui envisage une grossesse, idéalement jusqu’à trois mois avant la conception. L’acide folique aide à prévenir les anomalies du tube neural telles que le spina bifida, et l’iode est important pour le développement de la glande thyroïde. Ces éléments sont en vente libre en pharmacie et se trouvent également dans les différentes marques de multivitamines pour la grossesse. Certaines femmes peuvent avoir besoin de suppléments supplémentaires en raison de leur état de santé ou d’autres facteurs de risque.

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Il est déconseillé de fumer et de boire de l’alcool pendant la grossesse ou lorsqu’on essaie de concevoir un enfant. Le médecin généraliste d’une femme peut fournir un soutien et une assistance pour la réduction du tabagisme et de l’alcoolisme si nécessaire.

Références

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Manuel australien de vaccination. 2021. Vaccination des femmes qui envisagent une grossesse, qui sont enceintes ou qui allaitent (consulté : https://immunisationhandbook.health.gov.au/vaccination-for-special-risk-groups/vaccination-for-women-who-are-planning-pregnancy-pregnant-or)

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Jean Hailes. 2021. Fécondité (consulté : https://www.jeanhailes.org.au/health-a-z/fertility-pregnancy/fertility)

Samecki, Anna. 2022. Le dépistage des porteurs de gènes à trois conditions devient gratuit (Accédé : https://www1.racgp.org.au/newsgp/clinical/three-condition-genetic-carrier-screening-to-becom)

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Tsirtsakis, Anastasia. 2020. Dépistage des porteurs de gènes : Ce que les médecins généralistes doivent savoir (Accédé : https://www1.racgp.org.au/newsgp/clinical/genetic-carrier-screening-what-gps-need-to-know)